jueves 14 de noviembre de 2019

Noticias | 10 oct 2019

Salud

Avances contra la Leucemia: Descubren una nueva alteración genética ligada a cánceres.

La investigación ayudará a mejorar el tratamiento de la leucemia más común en la población adulta


Un nuevo tipo de alteración genética en una región hasta ahora inexplorada del genoma está en el origen de distintos tipos de cáncer, según han demostrado científicos del instituto Idibaps de Barcelona y de la Universidad de Oviedo en colaboración con investigadores de la Universidad de Toronto en Canadá.

El avance, que se presenta hoy en dos artículos en la revista Nature, abre la vía a identificar a los pacientes afectados por esta alteración y a modular el tratamiento según el perfil genético de cada tumor. Asimismo, “hemos empezado a buscar fármacos que contrarresten esta alteración genética”, declara Elías Campo, coautor de la investigación en el instituto Idibaps, adscrito al hospital Clínic.

La leucemia linfática crónica –el tipo más frecuente de leucemia en la población adulta en España- es el cáncer en que se ha identificado este nuevo tipo de alteración genética y posiblemente el primero en que los pacientes se beneficiarán del descubrimiento. “Los pacientes con esta mutación tienen una enfermedad rápida y agresiva, mientras que en otros casos las personas afectadas pueden convivir durante años con la leucemia; pensamos que tendremos que decidir el tratamiento en función de si tienen la mutación o no”, declara Campo.

Hemos empezado a buscar fármacos que contrarresten esta alteración genética”

Otros tumores en que se ha encontrado la alteración genética son el de cáncer de hígado –en particular, cuando está asociado al abuso de alcohol-, el de vejiga –aunque sólo en una minoría de casos- y un tumor que afecta al cerebelo llamado meduloblastoma. En este caso, la alteración está presente en un 25% de los casos de adolescentes analizados y un 97% de los casos de adultos, pero no en niños.

Dado que esta alteración representa un mecanismo de inicio del cáncer desconocido hasta ahora, “en el futuro habrá que analizar si otros tumores pueden iniciarse por mutaciones de este mismo tipo; si lo hacen, nos daría una oportunidad para mejorar los tratamientos”, señala Campo.

Carlos López-Otín y Elías Campo, coautores de la investigación de la Universidad de Oviedo y del instituto Idibaps respectivamente, en una imagen de archivo
Carlos López-Otín y Elías Campo, coautores de la investigación de la Universidad de Oviedo y del instituto Idibaps respectivamente, en una imagen de archivo (.)

La novedad está en que la alteración genética identificada ahora no se encuentra en un gen convencional que contiene las instrucciones para fabricar una proteína. Se encuentra en las llamadas regiones repetitivas del genoma, donde una misma secuencia de ADN se repite múltiples veces sin motivo aparente. Estas regiones, que forman parte del llamado ADN oscuro, han sido poco estudiadas hasta ahora porque es técnicamente complejo y porque no parecen contener información tan relevante como los genes convencionales.

Agazapado en una de estas regiones, los investigadores han localizado un gen minúsculo que no está ahí para fabricar una proteína. Denominado U1-snRNA, es una herramienta de alta precisión que regula la actividad de cientos de otros genes. Cuando falla este pequeño gen, se produce una reacción en cadena que siembra el caos en la célula.

Distintos tipos de cáncer

Por ahora se ha encontrado la alteración en leucemias, cáncer de hígado, de vejiga y meduloblastoma

El gen U1-snRNA tiene un rol clave en la maquinaria de producción de proteínas en las células. Como es sabido, para producir una proteína, la información genética del ADN debe transcribirse primero a una molécula de ARN. Después, a partir del ARN se produce una proteína.

Sin embargo, la secuencia de cada gen en el ADN contienen una gran cantidad de información irrelevante –los llamados intrones, mientras que la información relevante está en los exones-. Los intrones se copian en la primera versión del ARN, que es como un borrador, y deben eliminarse para que queden únicamente los datos imprescindibles de los exones para fabricar la proteína correcta.

La función del pequeño gen U1-snRNA es precisamente ayudar a editar el ARN para eliminar los intrones. Pero cuando el gen está mutado, este proceso falla y la célula forma cientos de proteínas de manera incorrecta.

“Esta es la primera vez que se encuentra una alteración genética relacionada con el origen del cáncer en regiones repetitivas del genoma, y la primera vez que se detecta en esta maquinaria de maduración del ARN”, destaca Campo.

Fuente: la Vanguardia

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